مجموعه : زنان و زایمان
پزشک : دکتر ندا اصغرزاده دکتر ندا اصغرزاده
نشانه ها و علایم بالینی و آزمایشگاهی بیماری های متابولیک ارثی 

 نشانه ها و علایم بالینی و آزمایشگاهی بیماری های متابولیک ارثی 

بیماریهای متابولیک ارثی همواره از موضوعات چالش دار و بحث انگیز پزشکی بوده است تعداد بیماریهای متابولیک ارثی زیاد و شیوع برخی از انواع آن به حدی نادر است که ممکن است بعضی از پزشکان در طول مدت دوره خدمت خود حتی یکی از آنها را مشاهده نکنند .

به طور متوسط شیوع هر یک از این بیماریها به تنهایی حدود یک در صد هزار تولد زنده است ولی روی هم رفته شیوع این بیماریها یک در ۱۵۰۰ نفر است .

باید توجه داشت که حدود ۵۰۰ نوع بیماری متابولیک ارثی شناخته شده که ۳۰ نوع آن در ایران شایع است. پیشرفت تکنولوژی و دانش روز افزون ما از ژنوم انسانی باعث تغییرات وسیع در تشخیص، تقسیم بندی و درمان بیماریهای متابولیک ارثی شده است .

بعلت این تغیرات تشخیص و درمان بعضی از بیماریهای متابولیک ارثی راحت تر و سریعتر صورت می گیرد . برای پزشکان عمومی و خانواده مهم است که بدانند چه هنگام به وجود بیماری متابولیک ارثی شک نمود و بیمار را جهت بررسی به مراکز تخصصی ارجاع نمایند .

علایم بالینی بیماری های متابولیک ارثی

در موارد زیر باید به وجود هر گونه بیماری متابولیک ارثی در نوزاد تازه تولد یافته و یا شیرخوار شک نمود:
اغلب اوقات نشانه های یک بیماری متابولیک ارثی غیر اختصاصی و شبیه به عفونت خون یا بیماریهای مادرزادی قلب است:
– خواب آلودگی
– ضعف وبی حالی
-استفراغ مکرر
– هر گونه تاخیر تکاملی
– افت مکرر و توجیه نشده قند خون نوزاد
-خوب شیر نخوردن و امتناع از خوردن
– تشنجی که به قند وکلسیم جواب ندهد.
-تشنج بعد از ۲۴ ساعت اول تولد
– بوی خاص و غیر متعارف ادرار و سایر ترشحات بدن
– رنگ خاص پوست وموی بدن به قسمی که شبیه والدین نباشد.
-سابقه ازدواج فامیلی ونشانه های فوق
– سابقه هر گونه مرگ زود رس توجیه نشده در سایر فرزندان و یا اقوام نزدیک بیمار

سلام خسته نباشید من دوره ۲۸روزه دارم عصر ۲۰تیر پریود شدم معمولا ۶تا۸روز مدت تموم شدن پریودمه امروز که روز ۶ بودم ب اصرار همسرم رابطه بدون محافظت داشتیم و همه منی داخل واژنم خالی شد سوالم اینه امکان بارداری وجود داره؟اگه هس قرص اورژانسی بخورم؟ سلام خسته نباشید من دوره ۲۸روزه دارم عصر ۲۰تیر پریود شدم معمولا ۶تا۸روز مدت تموم شدن پریودمه امروز که روز ۶ بودم ب اصرار همسرم رابطه بدون محافظت داشتیم و همه منی داخل واژنم خالی شد سوالم اینه امکان بارداری وجود داره؟اگه هس قرص اورژانسی بخورم؟ سلام وقتتون بخیر خانوم دکتر من قبلا یکبار برای معاینه پیش تون اومدم و براتون توضیح دادم ک رابطه من و شوهرم همراه با درده، یا اصن داخل نمیره یا اگر هم بره کلا من ضعف میکنم از درد شما منو معاینه کردین و گفتین پردم کاملا ارتجاعیه و فقط موقع زایمان طبیعی برام پاره میکنن و اگر سزارین بشم پردم سالم میمونه، میخواستم بگم اگه بخوام قبل زایمان طبیعی پردم برداشته بشه باید چیکار کنم؟؟؟ اخه به طرز وحشتناکی درد میکنه موقع رابطه لطفا بگین طرز برداشتنش چجوریه اخه من از بقیه شنیدم که میگن با تیغ برداشته میشه بخاطر همین استرس دارم بعد اگه میشه هزینه برداشتنش رو هم بگین لطفا جواب بدین خیلی ممنونم سلام وقتتون بخیر خانوم دکتر من قبلا یکبار برای معاینه پیش تون اومدم و براتون توضیح دادم ک رابطه من و شوهرم همراه با درده، یا اصن داخل نمیره یا اگر هم بره کلا من ضعف میکنم از درد شما منو معاینه کردین و گفتین پردم کاملا ارتجاعیه و فقط موقع زایمان طبیعی برام پاره میکنن و اگر سزارین بشم پردم سالم میمونه، میخواستم بگم اگه بخوام قبل زایمان طبیعی پردم برداشته بشه باید چیکار کنم؟؟؟ اخه به طرز وحشتناکی درد میکنه موقع رابطه لطفا بگین طرز برداشتنش چجوریه اخه من از بقیه شنیدم که میگن با تیغ برداشته میشه بخاطر همین استرس دارم بعد اگه میشه هزینه برداشتنش رو هم بگین لطفا جواب بدین خیلی ممنونم سلام خسته نباشید من و همسرم رابطه محافظت شده مشکوک داشتیم که برای اطمینان از قرص اورژانسی استفاده کردیم و چند روز بعد از اون همسر پریود شد و الان بعد از گذشت یک ماه و چند روز از پریودی زودتر از موعد شکم درد و ادرار مکرر کمی هم درد سینه داره این علائم بخاطر قرص اورژانسی هستش یا علت دیگه داره البته تا الان تهوع نداشته مشاهده همه سئوالات پاسخ داده شده توسط دکتر ندا اصغرزاده 1012
سوالات گروه های پزشکی
  1. سوالات ارتوپد
  2. سوالات ارتوپدی فنی
  3. سوالات ارتودنسی
  4. سوالات اطفال و کودکان
  5. سوالات اورژانس
  6. سوالات پاتولوژی
  7. سوالات پروتز های دندانی و ایمپلنت
  8. سوالات پزشک خانواده
  9. سوالات پوست و مو
  10. سوالات ترک اعتیاد
  11. سوالات ترمیمی و زیبایی
  12. سوالات تغذیه و رژیم درمانی
  13. سوالات جراح دندانپزشک متخصص لیزر
  14. سوالات جراح عمومی
  15. سوالات جراحی زیبایی
  16. سوالات جراحی لثه
  17. سوالات جراحي دهان ٬ فک وصورت
  18. سوالات داخلی
  19. سوالات داروساز
  20. سوالات درمان ریشه - عصب کشی
  21. سوالات دندانپزشک
  22. سوالات دندانپزشک
  23. سوالات دندانپزشکی کودکان
  24. سوالات رادیولوژی
  25. سوالات راديولوژی دهان وفک وصورت
  26. سوالات روانپزشکی
  27. سوالات روانشناس
  28. سوالات زنان و زایمان
  29. سوالات شنوایی سنجی
  30. سوالات طب سنتی
  31. سوالات طب سوزنی
  32. سوالات علوم آزمایشگاهی
  33. سوالات فیزیوتراپی
  34. سوالات قلب و عروق
  35. سوالات کاردرمانی
  36. سوالات کارشناس
  37. سوالات کلینیک
  38. سوالات کلینیک دندانپزشکی
  39. سوالات کلیه و مجاری ادراری
  40. سوالات گفتار درمانی
  41. سوالات گوش و حلق و بینی
  42. سوالات مامایی
  43. سوالات متخصص بيماريهای دهان , فک و صورت
  44. سوالات متخصص چشم
  45. سوالات متخصص طب کار
  46. سوالات متخصص عفونی
  47. سوالات مغز و اعصاب
  48. سوالات مغز و اعصاب (نورولوژیست)
  49. سوالات مهندس پزشکی
  50. سوالات هسته ای
درباره ما
شرکت برنامه ریزی و برنامه نویسی های نکست

تیم ما در سال ۱۳۹۰ متشکل از مهندسان فارغ التحصیل از بهترین دانشگاه های ایران تشکیل شد و فعالیت اقتصادی خود را شروع نمود
درباره ما بیشتر بدانید

تلفن تماس
0935-410-9041
کلیه حقوق متعلق به وب سایت های سلامت می باشد
همراهی با های سلامت